原发性闭角型青光眼与MTHFR C677T基因多态性的关系

作者：黄慧; 徐帆; 陈丽妃; 蒋莉; 许吉萍; 李敏^*

来源：中国实用眼科杂志, 2018, 36(02).

• 原发性闭角型青光眼
• MTHFR C677T
• 基因多态性
• 易感性

目的本研究旨在通过测定MTHFR基因C677T的多态性,以探讨其与原发性闭角型青光眼之间的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对60例PACG患者和同期60名体检中心健康人进行C677T多态性与PACG的相关性分析。比较PACG与正常人MTHFR基因多态性的差异。结果 60例患者和60名正常对照纳入分析,两组基因型(CC、CT、TT)分布频率在PACG组分别为88.3%、5.0%、6.7%,对照组分别为98.3%、1.7%、0,两组基因型分布频率差异均具有统计学意义(χ2=1.2,P <0.05);其中MTHFR基因TT纯合子在病例组的分布频率显著高于对照组;病例组MTHFR基因C、T等位基因频率分别为90.8%、9.2%,对照组为99.2%、0.8%,两组差异有统计学意义(χ2=8.8,P <0.05)。结论 MTHFR基因型TT纯合子在PACG患者中分布频率高于正常对照组,提示MTHFR基因突变可能与PACG的易感性密切相关。

• 单位
  广西壮族自治区人民医院