基于甲基化的年龄推断模型构建与效能评估

作者：李姗飞; 彭付端; 王建宁; 仲建军; 赵慧; 王玲; 李永久; 刘凡; 李彩霞^*; 丰蕾^*

来源：法医学杂志, 2019, 35(01): 17-22.

• 法医遗传学
• 法医人类学
• DNA甲基化
• 年龄测定
• 线性模型
• 汉族
• 中国北方
• 男性

目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通过相关性分析,最终筛选出8个与年龄高度相关的DNA甲基化位点,其中CpG1、CpG2、CpG4、CpG7和CpG8分别位于TRIM59、RASSF5、Clorf132、CSNK1D和ELOVL2上,CpG5、CpG6均位于PDE4C上,CpG3位于17号染色体21452808位置上。其中352份样本用于模型构建,基于这8个位点构建的多元线性回归年龄推断模型,R2=0.93,平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)为2.69岁;109份样本用于模型验证,MAD为3.80岁。在15份新的样本中重复检测三次,MAD分别为4.08岁、4.68岁和3.93岁。结论本研究构建的中国北方汉族男性个体年龄的推断模型,可用于公安实战中受害者和嫌疑人的年龄推断,缩小案件的侦查范围,具有实际应用价值。

• 单位
  中国科学院北京基因组研究所; 山西医科大学; 公安部物证鉴定中心