相同CYP21A2基因突变(I2g)致3种不同表型的21-羟化酶缺陷症

作者：杨帆; 王晓黎; 关海霞; 史晓光; 单忠艳

来源：中国微生态学杂志, 2015, 27(03): 305-309.

DOI：10.13381/j.cnki.cjm.201503015

• 21-羟化酶缺陷症
• CYP21A2基因
• 基因突变

目的分析3例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的病史、临床表现、实验室检查和基因突变的关系。方法通过患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料诊断21-OHD,通过对CYP21A2基因进行分析,寻找致病突变位点。结果 3名患者均确诊为21-OHD。基因测序发现CYP21A2基因均存在相同致病基因突变(I2g),但病史、临床表现及激素测定结果提示3例患者分别为失盐型、单纯男性化型、非经典型。结论相同CYP21A2基因突变(I2g)可存在于不同表型的21-OHD中,相同基因不同表型的机制值得进一步研究。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院