4819例遗传代谢病检测结果分析

作者：赖光锐; 李珍; 张碧君; 孙陆; 何蓉; 赵彦艳

来源：国际遗传学杂志, 2017, 40(04): 192-197.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.04.002

• 液相色谱-串联质谱
• 气相色谱-串联质谱
• 氨基酸代谢病
• 有机酸代谢病
• 脂肪酸β氧化障碍
• 遗传性代谢病

目的为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱（liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS）检测血氨基酸和酿基肉碱,联合气相色谱-串联质谱（gas chromatography-tandem mass spectrometry,GC-MS）技术检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸代谢病及脂肪酸β氧化障碍进行筛查和诊断。方法收集4819例（包括1388例新生儿及3431例疑似遗传代谢病高危儿童）血氨基酸和酰基肉碱检测结果及尿有机酸检测结果,分别利用LC-MS/MS检测了4778例干滤纸片和GC-MS检测了3004例尿标本。结果通过遗传代谢病筛查共确诊88例（占所检测样本的1.83%,这88例均行LC-MS/MS和GC-MS检测）,其中氨基酸代谢病9种,37例;有机酸代谢病7种,40例;脂肪酸β氧化障碍5种,11例。结论联合LC-MS/MS及GC-MS能快速对遗传代谢病进行筛查和诊断。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院