德朗热综合征1例并中国109例文献复习

作者：宿潇潇; 彭慧芳; 姜宏卫; 娄丹; 姜志红

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 1-4.

• 德朗热综合征
• 临床表型
• 基因型

<正>德朗热综合征（cornelia de lange syndrome,CdLS）是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征[1],主要特征有特殊面容、宫内/生后生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。国外报道每10 000～30 000名活产新生儿中发生1例[3]。

• 单位
  河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院