Tp63基因变异致先天性缺指(趾)－外胚层发育不全－唇腭裂综合征1例

作者：王姣姣; 李威; 兰迪; 景红霞; 胡培; 肖彬; 郑东平^*

来源：中华超声影像学杂志, 2023, 32(06).

孕妇, 35岁, 平素月经规律, 无家族遗传史, 停经17+5周, 来我院首次行产前常规超声检查。超声示:胎儿双顶径3.67 cm, 股骨长2.31 cm, 符合孕17+2周, 胎儿上唇正中见0.69 cm连续性中断(图1A), 上牙槽骨正中见0.78 cm连续性中断(图1B), 胎儿双侧手指数目减少, 仅尺侧遗留一较小指回声(图1C, D), 双足底平面示双前足底裂开, 呈"V"形, "V"字顶点指向踝部, 似钳样改变(图1E, F)。超声提示胎儿唇腭裂可能、胎儿裂手裂足可能, 建议产科、遗传咨询。患者及家属要求终止妊娠, 遂行羊膜腔穿刺及口服米非司酮引产。后娩出一男死婴, 胎体长约17.00 cm, 体重170 g, 唇腭部及四肢外观与产前超声诊断相符, 即可见唇腭裂(图2A)、双侧手指仅遗留一较小手指及双侧足裂开呈"蟹钳样"(图2B)。因孕周较小, 毛发、指甲、乳腺等发育情况无法观察, 行染色体检查, TP63基因异常。最终临床诊断为先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征。

• 单位
  湖北医药学院; 十堰市人民医院