神经系统罕见病治疗进展与面临的问题

作者：刘明生; 崔丽英^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(02): 97-100.

• 神经系统罕见病
• 治疗进展
• 早期诊断

神经系统罕见病种类繁多，诊断和治疗均较为困难。近年来，多个治疗神经系统罕见病药物的出现，为患者带来了希望。同时，由于这些药物价格通常较为昂贵，临床医生和患者也面临着药物的可及性以及合理选择用药的问题。另外，有多种罕见病通过廉价的药物即可有效治疗，但由于临床医生缺乏相关知识而未能早期诊断，以致延误了治疗。提高罕见病早期诊断水平，对于提高罕见病患者的生活质量至关重要。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院