新生儿GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查结果分析

作者：柴福; 赵海亮; 邱书奇

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017, 31(09): 664-666.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2017.09.003

• 新生儿
• 基因突变
• 聋

目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因型和表型之间的潜在联系,为耳聋的预防和治疗提供依据。方法:研究对象为2014-06-2015-06期间深圳某医院的501例新生儿。采足跟血,提取DNA。应用飞行质谱技术对以上4个常见突变基因的20个位点进行检测,包括SLC26A4(1226G>A、1229C>T、281C>T、589G>A、IVS7-2A>T、1174A>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G),GJB2(176-191del16、35delG、167delT、235delC、299-300delAT),GJB3(547G>A、538C>T)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。同时进行听力筛查。结果:501例新生儿中26例(5.19%)检出突变位点。GJB2基因突变9例,阳性率为1.796%,均为235delC杂合突变。GJB3基因突变3例,阳性检出率为0.599%。SLC26A4基因突变12例,阳性检出率为2.395%,其中IVS7-2A>T杂合突变5例。线粒体DNA12SrRNA基因突变3例,均为1555A>G同质突变。其中1例SLC26A4基因2168A>G杂合突变,初筛右耳未通过,3个月时检测通过;11个月时家长发现听觉问题,检测结果为右侧110dBnHL,左侧70dBnHL;确诊为前庭导水管扩大。结论:GJB2基因的235delC突变是最常见的突变位点,而SLC26A4基因突变是深圳市部分地区最常见的突变基因。进一步完善SLC26A4基因的分子遗传机制,有利于迟发性聋的早期预警及耳聋基因携带者的遗传咨询。

• 单位
  深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院; 深圳市耳鼻咽喉研究所