血浆游离DNA定量检测在产前诊断中的应用效果及基因分析研究

作者：李桂花; 赵亚田

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(10): 36-38.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.10.013

• 血浆游离DNA
• 产前诊断
• 定量检测
• 基因分析
• 应用效果

目的探讨对产妇进行血浆游离DNA定量检测的效果以及基因分析。方法选取我院孕晚期孕妇、唐氏高危孕妇、孕中期孕妇以及正常女性各22例,共88例,从其血浆中将游离的DNA分离出来,应用荧光PCR对SRY(仅男性含有的Y性别决定基因)、GAPDH(3-磷酸甘油醛脱氢酶基因)进行检测,统计并比较其检测的准确率、特异性、敏感度。结果孕中期孕妇与正常女性体内GAPDH的含量未出现明显差异(P>0.05),唐氏高危与孕晚期孕妇体内的GAPDH含量显著高于孕中期孕妇与正常女性(P<0.05);唐氏高危以及孕晚期孕妇的SRY含量无明显差异(P>0.05),唐氏高危与孕晚期孕妇SRY含量显著高于孕中期孕妇(P<0.05);孕晚期孕妇的检测准确率、特异性、敏感度显著高于唐氏高危与孕中期孕妇(P<0.05)。结论孕妇在产前对血浆中游离的DNA进行定量检测的效果显著,有利于产前进行无创伤的性别检测,在唐氏筛查方面具有重要意义,值得在临床上推广和应用。

• 单位
  海南现代妇婴医院