基于基因测序和GEO数据挖掘探讨结核性溃疡的发病机制

作者：高贝贝; 黄子慧^*; 陈思琪; 曹丽敏; 翁嘉晨; 郭丹丹; 陈悦

来源：中国感染控制杂志, 2023, 22(01): 23-30.

• 结核性溃疡
• 生物信息学
• 基因
• 发病机制
• GBP1

目的 通过生物信息学途径，挖掘结核性溃疡发生发展过程中的关键基因，为结核性溃疡的研究提供新思路。方法 选择课题组前期基因测序的数据集及基因表达综合数据库(GEO)下载的数据集GSE83456,利用R软件筛选出共同的差异表达基因，再对共同的差异基因进行基因本体论(GO)以及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。利用STRING及Cytoscape软件构建蛋白质与蛋白质相互作用(PPI)网络并进行可视性，使用cytoHubba插件进一步筛选出关键基因，用基因组富集分析(GSEA)进行验证。选取2021年7月—2022年3月某院住院的60例结核性溃疡患者及同期60例健康体检人员，利用逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)对血清中的关键基因进行验证。结果 筛选出共同的差异表达基因19个，主要富集在抗病毒免疫反应、单核细胞趋化性调节、干扰素-β等功能以及NOD样受体信号通路、感染性疾病等方面。分析PPI后筛选出GBP1作为关键基因，GSEA证实GBP1与结核性溃疡高度相关。qRT-PCR证实GBP1在结核性溃疡患者的血清中高表达，并在治疗2周后明显下降(均P<0.001)。结论 GBP1可能成为结核性溃疡诊断的生物学标志物以及治疗的潜在靶点。

• 单位
  南京市中西医结合医院; 南京中医药大学