特殊染色体核型引起临床效应6例报告分析

作者：王军荣; 王少敏; 曲林琳

来源：中国妇幼保健, 2014, 29(33): 5440-5442.

• 染色体核型
• 临床效应
• 产前诊断

目的:目的:分析特殊染色体核型的临床效应。方法:整理吉林大学第一医院近2003年1月2013年1月就诊的特殊染色体核型患者的临床资料,根据临床表现和实验室检查结果,分析患者的染色体核型。结果:患者1的染色体核型:46,X,t(X;10)(q22;p15);患者2的染色体核型:46,X,t(X;14)(q28;q11.2);患者3的染色体核型;46,X,t(X;5)(Xpter→Xp10:5q10→5qter;5pter→5p10;Xp10→Xqter);患者4的染色体核型:45,X146,X,i(x)(q10)/47,x,i(x)(q10),i(x)(q10);患者5的染色体核型:46,xx,del(15)(q11 13);患者6的染色体核型:47,XY,+21,t(7;14)(q36;q13)。结论:X性染色体和常染色体相互易位及X等臂均可造成性腺发育不全和功能障碍,因此对长期闭经及不育患者进行染色体形态检查具有重要的临床意义。

• 单位
  吉林大学第一医院