直肠胃肠间质瘤(GIST)生物学行为和解剖部位特殊,其诊治应受到重视。通过超声内镜和MRI联合应用可以提高直肠GIST的诊断准确性,并且有助于评估手术切除范围。伊马替尼靶向治疗的出现改善了直肠GIST的治疗效果,提高了肿瘤完整切除率。对于直径<5 cm的直肠GIST采用局部切除联合伊马替尼治疗可以达到较好的治疗效果。目前,国内外尚缺少直肠GIST的诊疗规范,未来还需要更多的前瞻性多中心研究进一步探讨并得出结论。