脊髓性肌萎缩临床表型与SMN2基因拷贝数变化的相关性研究

作者：卢丽萍; 麻宏伟; 姜俊; 王涛; 胡斌

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, (2): 144-147.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.007

• 脊髓性肌萎缩
• 运动神经元生存基因
• 临床表型

目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之间是否存在相关性.方法 应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对57例不同临床表型的SMA患者的SMN2基因拷贝数进行检测.结果 预测拷贝数为1的SMN2基因的平均拷贝数为1.017±0.090,变异系数(

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中山医科大学