遗传罕见病患病率和发病率虽低，但常累及人体多器官、多系统且难以治愈，严重危害儿童健康，全球多个国家已将遗传罕见病研究作为国家发展战略。遗传罕见病筛查关口前移到携带者筛查和新生儿筛查，是预防遗传罕见病最有效的方法。新一代测序(NGS)、多学科诊疗，是提高早诊早治的有效手段，精准医疗将开创遗传罕见病诊疗新的篇章。
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