基于基因检测诊断晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

作者：陈星星^*; 雷晓燕; 孙永红; 胡筱霞; 赵淑珍

来源：临床荟萃, 2020, 35(11): 1019-1025.

• 神经元蜡样质脂褐质沉积病
• TPP1基因
• 全外显子组测序技术
• 基因突变

对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守。患儿可能是由TPP1复合杂合突变导致的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.962A>G(p.His321Arg)位点突变尚未见报道,新突变基因的发现扩大了该基因的突变谱,为阐明LINCL遗传机制提供线索和方向。全外显子组测序技术(WES)可作为发现LINCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据。

• 单位
  甘肃省人民医院