TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例

作者：李慧敏; 李萍; 吴巧灵; 施敏; 范秀芳; 侯静^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(03).

• 肝衰竭
• TRMU基因
• 婴儿, 新生

本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿, 主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491493del杂合变异, 为未报道过的突变位点。

• 单位
  济南市妇幼保健院