金华地区460例孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断结果分析

作者：施竞超; 毛晓婷^*

来源：中国卫生检验杂志, 2023, 33(16): 1983-1990.

• 地中海贫血
• 基因检测
• 产前诊断
• 金华地区

目的 研究金华地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型，为本地区地中海贫血的诊治提供科学依据。方法 选择2021年1月—2022年10月在金华市妇幼保健院进行孕检筛查提示地中海贫血高危的孕妇共460例，所有高危孕妇采用荧光PCR溶解曲线技术进行地中海贫血基因检测，对检测结果阳性的孕妇，召回其配偶进行地中海贫血基因筛查，并对二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇进行产前诊断。结果 460例地中海贫血高危孕妇经基因检测确诊阳性141例(30.65%),其中α-地中海贫血86例(61.00%),β-地中海贫血48例(34.04%),α-β复合型地中海贫血7例(4.96%)。86例α-地中海贫血患者存在6种基因型，以--SEA/αα(76.75%)、-α3.7/αα(12.79%)为主。48例β-地中海贫血患者存在7种基因型，以CD17/N(39.58%)、IVS-II-654/N(22.92%)、CD41-42/N(20.84%)为主。7例α-β复合型地中海贫血存在4种基因型。二人均携带地中海贫血基因的高风险夫妇8对，羊水经基因检测结果未发现中间型及重型地中海贫血患儿，经后期随访，结论与产前诊断结果相同。结论 本地区地中海贫血基因突变类型多样，其中α-地中海贫血基因型以缺失型为主，β-地中海贫血基因型以CD17/N、IVS-II-654/N、CD41-42/N最为常见。通过对诊断地中海贫血高危的孕妇及配偶采取基因检测、遗传咨询等措施，能有效预防地中海贫血患儿出生，一定程度上降低出生缺陷，对加强优生优育具有十分重要的指导作用。

• 单位
  浙江大学