伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例

作者：翟金龙; 郑松; 徐学刚; 李红娟; 高兴华^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2020, 34(04): 420-422.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201906136

• 单纯性大疱性表皮松解
• KRT5基因
• 基因突变
• 斑点状色素沉着

患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院