原发血小板源性生长因子受体α多肽基因突变型胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后分析

作者：刘炜圳; 王涛; 张鹏; 陈鑫; 孙雄; 林曜; 万文泽; 刘兴华^*; 王国斌; 陶凯雄

来源：中华普通外科杂志, 2020, 35(08): 624-627.

DOI：10.3760/cma.j.cn113855-20200313-00193

• 胃肠道间质肿瘤
• 血小板源性生长因子
• 病理学, 临床
• 预后

目的探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)基因突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征, 并分析不同基因亚型患者的预后。方法回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例(80%), 腹部包块6例(17%), 便血1例(3%)。肿瘤位于胃31例(89%), 胃以外4例(11%);组织形态中梭形细胞型14例(40%), 上皮样细胞型13例(37%), 梭形细胞-上皮样细胞混合型8例(23%);免疫组织化学染色显示CD117阳性27例(77%), CD34阳性28例(80%), DOG-1阳性30例(86%);PDGFRα D842V突变19例(54%), 非D842V突变16例(46%)。35例患者均行完整手术切除, 无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低, 差异有统计学意义(84%比100%, P=0.045)。结论 GIST中PDGFRα基因突变率较低, 多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为, 整体预后较好。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院