一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析

作者：张鑫; 李丹; 吕楠; 杨洁; 杨程霞; 张旭艳; 马文俊; 李东晓^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(03).

• MEGDEL综合征
• 3-甲基戊烯二酸尿症
• Leigh样综合征
• SERAC1基因
• 低血糖

目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性,2岁6个月,主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6～17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异,分别遗传自表型正常的父母,确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道,扩大了SERAC1基因的变异谱。