维生素D受体基因单核苷酸多态性与海南地区汉族慢性鼻窦炎的关联性分析

作者：李志路; 李赛嘉; 李洪海; 张云霞^*

来源：中医临床研究, 2021, 13(16): 5-9.

DOI：10.3969/j.issn.1674-7860.2021.16.002

• 维生素D受体基因
• 单核苷酸多态性
• 慢性鼻窦炎
• 海南汉族

目的:探究维生素D受体(Vitamin D Rceptor,VDR)基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点rs731236(TaqI)、rs1544410(BsmI)、rs7975232(ApaI)及CdxⅡ与海南慢性鼻窦炎(Chronic Sinusitis,CRS)的关联性。方法:选择2017年3-12月就诊的汉族CRS患者111例作为病例组(CRS组),同期在海南医学院第一附属医院体检的113例汉族健康人群作为对照组(HC组),利用Snapshot技术对上述样本VDR基因4个SNP位点TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ进行基因分型。通过Snpstats云分析平台、SPSS 25.0软件对基因型、等位基因、单倍型等进行统计学分析。结果:TaqI在海南人群中可检测到TC、TT两种基因型,在CRS组中分别为15例(13.51%)、96例(86.49%),HC组分别为11例(9.73%)、102例(90.27%);等位基因T、C在CRS组中分别为207例(93.24%)、15例(6.76%),在HC组中分别为215例(95.13%)、11例(4.87%)。BsmI有AG、GG两种基因型,在CRS组中分别为9例(8.10%)、102例(91.90%),在HC组中分别为11例(9.73%)、102例(90.27%),等位基因A、G在CRS组中为9例(4.05%)、213例(95.95%),在HC组中分别为11例(5.09%)、215例(94.91%)。ApaI有AA、AC、CC三种基因型,在CRS组中分别为6例(5.41%)、48例(43.24%)、57例(51.35%),在HC组中分别为15例(13.27%)、44例(38.94%)、54例(47.79%),等位基因A、C在CRS组中分别为50例(27.02%)、162例(72.97%);在HC组分别为74例(32.74%)、152例(67.26%)。CdxⅡ的三种基因型AA、AG、GG在CRS组中为36例(32.43%)、54例(48.65%)、21例(18.92%),在HC组中为39例(34.51%)、58例(51.33%)、16例(14.16%),等位基因A、G在CRS组中为126例(56.76%)、96例(43.24%),在HC组中分别为136例(60.18%)、90例(39.82%),TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ四个多态性位点基因型和等位基因的组间差异无统计学意义(P> 0.05)。单倍型TaqI-BsmI-ApaI-CdxⅡ-T-G-C-A在CRS组和HC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:VDR基因的四个多态性位点(TaqI、BsmI、ApaI、CdxⅡ)单个SNP位点与海南CRS关联性不显著,四个多态性位点组成的单倍型TaqI-BsmI-ApaI-CdxⅡ-T-G-C-A可能与海南汉族CRS的发生发展存在关联性。

• 单位
  第一临床学院; 海南医学院