儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究

作者：黄锟; 罗懿恩; 李秋香; 段卉茜; 毕方方; 杨欢; 罗月贝^*

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(10): 804-808.

• 杆状体肌病
• 肌肉病理
• 杆状体
• 基因诊断

本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变:ACTA1基因杂合突变(c.1013A>C)和NEB基因复合杂合突变(c.18676C>T及c.9812C>A)。杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院