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摘要
目前，基于孕妇外周血胎儿游离DNA检测的无创产前检测（NIPT）技术已被广泛应用于产前筛查染色体非整倍体数目异常，且有效地降低了染色体非整倍体胎儿出生，在出生缺陷二级预防中起重要作用。但由于孕妇个体差异因素（如孕妇肥胖、异卵双胎、胎盘嵌合等因素）导致外周血游离DNA中胎儿DNA比例较低，使得NIPT技术在应用中面临一定挑战。对孕妇外周血中的短片段胎儿游离DNA进行富集后再分析的NIPT技术是近些年研究的热点，且对于降低传统NIPT技术的假阳性率和假阴性率具有明显改善效果。本文针对几种常见的孕妇外周血中胎儿游离DNA富集技术在NIPT中的研究进展进行综述，为NIPT在临床应用改进提供依据。
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