一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析

作者：李朝晖^*; 刘洁; 左娟; 朱瑾; 陈晓莹

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1449-1452.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211207.010

• 异常血红蛋白
• Hb Rush
• 地中海贫血
• 基因型和表型
• Hb F

目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX (42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβN/βRush。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβN/βN。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(αAαAβAβRush),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。

• 单位
  福建医科大学附属闽东医院