石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及基因突变分析

作者：封露露; 马翠霞; 贾立云; 马倩倩; 封纪珍^*

来源：河北医药, 2023, 45(17): 2696-2699.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 21羟化酶缺乏症
• 基因测序
• CYP21A2基因

目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的发病率及CYP21A2基因突变情况，为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据。方法 采用免疫荧光法对石家庄市2018年9月至2021年12月活产新生儿进行筛查，对可疑阳性患儿进行基因检测，分析基因与临床表型的联系。结果 257 751例新生儿中，筛查阳性203例，召回后根据临床表现和生化检测确诊10例患儿，发病率为1/25 775。确诊患儿中，男8例，女2例；失盐型6例，单纯男性化型4例，其中3例进行了基因测序分析，均为21-羟化酶缺乏症。进行基因检测的3例患儿中，纯合突变1例，杂合突变2例，共5种突变类型，突变位点主要包括c.518T>A、c.293-13C>G、c.955C>T、c.923dupT和外显子1～7杂合缺失。结论 石家庄市新生儿CAH的患病率为1/25 775;男性患病率高于女性，且以失盐型为主；CYP21A2基因突变分析发现5种基因突变类型，补充和完善了石家庄市新生儿CYP21A2基因数据库。

• 单位
  石家庄市妇幼保健院; 石家庄市妇产医院