34例肝糖原累积病的临床病理观察

作者：刘琳; 管小琴; 王立娟; 赵瑞秋; 许红梅; 廖晓岗

来源：重庆医科大学学报, 2010, 35(04): 605-607.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2010.04.008

• 糖原累积病
• 肝脏
• 婴幼儿

目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识。方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态。结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后,部分有低血糖表现;实验室检查可见低血糖,高乳酸血症,肝功能异常;肝穿刺活检光镜观察见肝细胞肿胀,呈植物细胞样镶嵌状排列;胞质内有大量红色粉尘样物,过碘酸希夫染色(Periodicacid-schiff,PAS)阳性证实其为糖原;电镜示肝细胞胞质内大量糖原沉积及大小不等脂滴形成。结论:肝糖原累积病发病隐匿,对临床不明原因的生长发育迟缓、肝脏肿大、有低血糖及酸中毒表现的患儿应疑诊本病。肝穿刺活检PAS染色及电镜观察对本病的确诊有重要意义。

• 单位
  重庆医科大学; 基础医学院; 重庆医科大学附属儿童医院