细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断

作者：李春艳; 郑娇; 程璐; 宋婷婷; 陈必良; 张建芳^*

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(09): 1104-1107.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.09.020

• BACs-on-Beads技术
• 18p四体
• 产前诊断

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,Bo Bs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值。方法对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用Bo Bs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,+mar;Bo Bs结果显示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区域扩增;CMA验证发现arr[hg19]18p11.32p11.21(136,226-15,143,714)x4,即胎儿18号染色体p11.32p11.21区域存在15 Mb的重复。结论 Bo Bs技术联合CMA能够对染色体微变异快速定位,大大提高了产前诊断的准确性,提供了重要的临床应用价值。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学