21羟化酶缺乏症85例随访分析

作者：孙文鑫; 王伟; 陆文丽; 肖园; 王德芬

来源：临床儿科杂志, 2010, (12): 1138-1141.

• 21羟化酶缺乏症
• 终身高
• 靶身高 21-hydroxylase deficiency
• final adult height
• target height

目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治疗者中男性失盐型(SW型)6例终身高明显小于靶身高和正常成人身高,女性SV型6例终身高小于靶身高和正常成人身高,未治疗者终身高亦小于靶身高和正常成人身高。男、女终身高及终身高SDS与可的松剂量无相关性。联合应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2例大于5年预测身高明显增加,达正常成人水平。4例成年女性3例月经不规则。结论绝大多数21-OHD患者终身高不能...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院