肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因筛查及其相应的临床特征

作者：马占锋; 刘文玲; 胡大一; 谢文丽; 朱天刚; 孙艺红; 杨松娜; 李翠兰; 李蕾; 聂孝云; 杨进刚; 李田昌; 边红; 仝其广; 肖杰; 王国宏; 崔炜; 范瑞云; 李运田

来源：中华心血管病杂志, 2009, (8): 734-738.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2009.08.015

• 心肌病
• 肥厚性
• 突变
• 表型

目的 研究国人肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因一肌球蛋白结合蛋白C基因(myosin binding protein C gene,MYBPC3)的突变位点,分析基因突变类型与临床表型的相互关系.方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描,聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段,直接测序分析.分析各突变患者相应的临床表型特点.结果经测序分析,发现Lys30lfs移码突变、

• 单位
  北京大学人民医院; 北京电力医院; 河北医科大学