摘要

目的分析运城地区孕妇孕中期唐氏筛查结果,并探讨其在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院46 556例孕妇孕14周~20+6周时唐氏综合征血清学三联筛查结果,并随访部分高风险孕妇的核型分析结果。同时,以大于≥35为高龄组,分析其与低龄组的唐筛高风险率。结果本研究46 556例单胎妊娠孕妇唐氏筛查中高风险为3 099例,其中唐氏综合征高风险2 623例、18-三体综合征高风险106例、胎儿NTD 411例,高龄组和低龄组筛查高风险率具有明显差异(P<0.05)。共1 686例高风险孕妇进行了胎儿染色体核型分析,检出染色体异常37例,其中唐氏综合征27例、其他10例。结论对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查,有助于早期检测出胎儿异常;高龄组孕妇胎儿患唐氏综合征的风险显著高于低龄组;对于唐氏综合征高风险的孕妇,染色体核型基因检测是一种准确性、敏感性、特异性都较高的补充手段。

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