运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究

作者：张晓莉; 赵红霞; 孟晓红; 张雪; 黄军富

来源：中国临床康复, 2005, (10): 100-101.

• 染色体
• 人
• 遗传学
• 视网膜炎
• 色素性
• 突变

目的:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病。突变研究至今已证实视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP),并且可能是目前ADRP最常见的病因。对27例ADRP先证者进行RHO基因突变的筛选与检测,以探明中国ADRP患者基因突变的特征和意义。方法:1999～2002年在解放军第三军医大学西南医院收集到27例ADRP家系。患者经过全面的眼科检查(包括眼底镜观察及视网膜电图测试),RP诊断的确立依照国内外的通用标准。在27例ADRP先证者中运用构象敏感凝胶电泳(c...

• 单位
  云南省红十字会医院; 中国人民解放军陆军军医大学