CYP2E1基因5’侧翼区多态性与男性罹患ALS相关性推测

作者：张华纲; 樊东升; 张俊; 康德瑄; 张英爽; 王力平

来源：中华神经医学杂志, 2005, (12): 1197-1200.

• 细胞色素P4502E1
• 基因多态性
• 散发性
• 肌萎缩侧索硬化症
• 遗传易感性

目的分析CYP2E15’侧翼区的PstI/RsaI多态性,探讨该多态性与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)遗传易感性的关系。方法利用PCR-RFLP的方法,对104例SALS患者及性别与年龄匹配的242例正常对照行基因多态性分析。结果SALS患者的c1c2杂合子和c2等位基因的频率比对照组有增高趋势,但统计学上均无显著性差异。将研究对象按性别分组后,c1c2杂合子的频率在男性患者中比对照组有显著性差异。随着诊断信度的提高,2个及以上区域的运动神经元受损的男性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者,其c1c2杂合子的频率有了进一步的统计学差异。结论c2等位基因可能是男性罹患ALS的一个危险因素。SALS的发病与CYP2E1多态性导致的内源性增毒及其原位损伤可能有关。

• 单位
  北京大学第三医院