家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,易导致早期动脉粥样硬化和心血管并发症。早期诊断和有效的治疗是临床面临的挑战。基因诊断是金标准,儿童期家族性高胆固醇血症的诊断通常基于低密度脂蛋白-胆固醇水平和相关家族史。目前,儿童期家族性高胆固醇血症患者的治疗策略应以生活方式干预为基础,尽早启用他汀类药物联合依折麦布、米泊美生和PCSK9抑制剂的临床证据亦逐渐增多,有望成为新的治疗手段。
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