<正>临床资料患儿,女,7岁。因周身泛发性斑点7年来我院就诊。患儿出生后即发现周身散在黑褐色斑点,随年龄增大数目逐渐增多,颜色逐渐加深。未予特殊治疗。患儿出生后不久即发现耳聋。未系统诊疗。平素易上呼吸道感染,活动后易心悸、劳累。患儿系足月顺产,父母非近亲结婚。生长发育较正常同龄儿迟缓,智力较同龄儿低下。家族史:母亲及舅舅面部、躯干、四肢有类似斑点,身材均较矮小,未系统查体。体格检查:身高110 cm,体重19 kg,聋哑儿,交流较困难。眼距较宽,耳垂低下,漏斗胸,心前区隆起,