COL5A1基因新突变导致的经典型Ehlers-Danlos综合征一例

作者：杨月; 冒丹丹; 贾园; 栗占国

来源：中华风湿病学杂志, 2018, 22(01): 44-45.

• 经典型
• 关节肿痛
• 新突变
• COL5A1
• Ehlers-Danlos
• 综合征

<正>患者女,16岁。因"一过性腹泻伴发热2.5个月、关节肿痛2个月"于2016年7月5日入院。2.5个月前患者进食不洁食物后出现腹泻,伴发热、体温最高38.6℃。于当地医院加用抗生素治疗1周后腹泻逐渐好转、体温降至正常。2个月前患者无明显诱因出现左膝关节肿痛,伴左足第2、3趾腊肠样肿胀,自服双氯芬酸钠片后关节肿痛稍好转、足趾腊肠样肿胀逐渐消退。既往、个人、家族史:患者出生后即有皮肤柔软、伸展过度,因其父亦有类似症状而未重视。否认银屑病、炎性肠

• 单位
  北京大学人民医院