一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查

作者：王涵; 张天晓; 吴迪; 张劲松

来源：国际眼科杂志, 2013, (08): 1619-1621.

• 常染色体显性遗传白内障
• 连锁分析
• 基因 autosomal dominant cataract
• linkage analyzing
• gene

目的: 对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点。方法: 收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血。在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值。结果: 此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系。结论: 此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生。

• 单位
  中国医科大学附属第四医院; 中国医科大学