Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习

作者：赵洪全; 盖青竹; 牛庆亮; 陈玉飞; 赵孟

来源：疑难病杂志, 2014, 13(06): 611-614.

• VHL综合征
• 遗传机制
• 良恶性肿瘤
• 影像诊断

目的总结Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例vHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料,结合复习相关文献,探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者,男1例,女3例,年龄2841岁,中位年龄34.3岁,影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史,符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型,临床表现形式复杂多样,认识VHL综合征的影像特征,结合临床病史可以明显提高其诊断水平。

• 单位
  烟台经济技术开发区医院; 烟台市烟台山医院; 潍坊市中医院