5997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常

作者：章容; 徐聚春; 许欢欢; 胡斌; 董艳玲; 胡华; 李俊男; 姚宏

来源：第三军医大学学报, 2013, (16): 1744-1747.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2013.16.026

• 产前诊断
• 染色体病
• 核型
• 大规模平行测序 prenatal diagnosis
• chromosome abnormality
• karyotype
• massively parallel sequencing

目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究,年龄18～46岁,孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL,分离胎儿游离DNA,常规Barcoding建库,Illu-mina GAⅡx测序,测序片段用基于二元假设的t检验和L-score分析。测序提示异常患者进行传统核型分析确认。结果5 997例患者,母血胎儿游离DNA MPS提示染色体异常患者113例。提示异常的患者有89例做了核型...

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学