Gitelman综合征纯合变异合并重度低钾血症一例

作者：彭稚媚; 莫南凤; 马明明; 刘璠娜^*

来源：海南医学, 2019, 30(18): 2437-2439.

• Gitelman综合征
• 钠氯同向转运体
• 常染色体
• 基因突变
• 低镁血症
• 低钾血症

<正>Giteman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传病,表现为编码肾小管Na+-Cl-同向转运体(Na+-Cl- contransporter,NCCT) SLC12A3基因变异,临床表现为低钾性乏力、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。现报道一例父母为复合杂合突变,患者表现为纯合突变、正常血镁浓度及重度低血钾致亚临床横纹肌溶解

• 单位
  暨南大学附属第一医院