基因变异引起新生儿Cornelia de Lange综合征5型一例

作者：马健; 张琼琼; 张开慧; 律玉强; 高敏; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (07): 720-723.

• Cornelia de Lange综合征
• HDAC8基因
• 二代测序技术

目的 对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法 对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果 测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异。结论 患儿为Cornelia de Lange综合征5型,HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院