SLC12A3基因新发现突变位点突变致儿童Gitelman综合征1例

作者：宋冬梅; 张春霞^*; 王继春

来源：中国临床研究, 2021, 34(03): 374-376.

DOI：10.13429/j.cnki.cjcr.2021.03.020

• 溶质载体家族12成员3基因
• Gitelman综合征
• 低血钾

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS),是一种常染色体隐性遗传肾小管失盐性肾病,临床上表现为低血镁、低尿钙、低血钾、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、血压正常或是偏低[1]。GS发病较晚,生长发育一般不受影响,多表现为四肢抽搐、肢体乏力及面部感觉异常,部分患者由于长期缺镁而出现软骨钙质沉着病[2]。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院