先天性内耳畸形是导致神经性耳聋的原因之一,其发生与遗传、胚胎发育的不同阶段出现停滞、病毒感染、药物、窒息等因素相关。内耳发育畸形表型多样,致病基因通过不同途径参与内耳的发生和发育过程。本文对先天性内耳畸形的胚胎病理、临床分类及相关基因研究和临床运用进行综述。