高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

作者：赖盼建; 李小兵; 王大燕^*; 梅金枝

来源：浙江医学, 2023, 45(07): 727-731.

• 高胰岛素血症/高氨血症综合征
• GLUD1基因
• 全外显子组测序
• 拷贝数变异

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。