原发性心脏血管肉瘤13例临床病理学特征及分子遗传学分析

作者：刘芮; 陈东^*; 董方; 汪昊; 商建峰; 滕飞

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(06).

• 心脏肿瘤
• 血管肉瘤
• DNA突变分析
• 血管内皮生长因子受体2

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma, PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点, 分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS, 分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等, 行二代测序, 基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色, 结合国内外文献分析讨论。结果男性8例, 女性5例, 平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主(11例), 梭形或圆形细胞增生呈实片状, 细胞明显异型, 核分裂象易见, 伴大片坏死;高-中分化2例, 可见血管腔形成, 5例两种分化构象同时存在。免疫表型上, CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性, 上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性, Ki-67阳性指数3%～90%不等, 且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性(P<0.05)。所有病例均经手术治疗, 至随访结束, 1例存活, 2例失访, 余10例平均生存期4.6个月。最终对筛选后的7例样本行二代测序, 结果KDR与NF1突变的均3例, VEGFR2表达与PCAS分化程度及分级无明显相关性(P>0.05), 且VEGFR2的免疫组织化学无法区分PCAS是否发生KDR突变。结论 PCAS好发于右心房, 组织形态以低分化为主, Ki-67阳性指数有助于肿瘤分化程度及分级的判断。PCAS的发生发展可能与KDR突变所涉及的通路有关, 但KDR突变与PCAS临床病理特点无明确相关性, 且免疫组织化学染色不能代替基因检测来判断肿瘤是否发生KDR突变。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京协和医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院