摘要
目的了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例。单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测。结果宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47%/35.53%;68.53%/31.47%);rs1843090(A/G:46.15%/53.85%;43.53%/56.47%);rs4077582(C/T:56.78%/43.22%;55.24%/44.76%);rs9806234(A/G:32.78%/67.22%;38.99%/61.01%);rs12438594( A/G:47.44%/52.56%;42.48%/57.52%)。宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000)。结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义。
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