良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测

作者：宋延民; 龙莉莉; 杨国帅; 李海燕; 魏妮; 刘佳; 邓景贵; 唐北沙

来源：中国热带医学, 2011, 11(05): 545-547.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2011.05.052

• 良性家族性婴儿惊厥
• 候选基因
• 突变检测

目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现1个已知的多态。结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中南大学湘雅医学院; 神经内科