遗传性肾炎一家系COL4A5基因微卫星遗传标记单倍体图研究

作者：王剑青; 戴勇; 刘木根; 唐朝晖; 邓安国; 贺晓蕾

来源：中华肾脏病杂志, 2005, (04): 7-11.

• Alport综合征
• 微卫星重复
• 单元型

目的 通过分析COL4A5基因附近的12个微卫星遗传标记形成的单倍体图,排 除性定位一个Alport综合征家系的致病相关基因。方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增 COL4A5基因附近的微卫星遗传标记DXS993、DXS991、DXS986、DXS990、DXS1106、DXS8048、 DXS1220、DXS8055、DXS1001、DXS1047、DXS122、DXS8043,绘制单倍体图分析。结果该家族中 来自不同家庭的患者COL4A5基因的微卫星标记单倍体型不同,并在遗传过程中在不同个体的 COL4A5基因附近发生了交换。结论 排除该Alport综合征家系致病基因是通过X染色体连锁 的方式遗传,而可能是常染色体上基因突变致病。

• 单位
  深圳市人民医院; 华中科技大学