特发性震颤与低铜蓝蛋白血症的相关性研究进展

作者：舒意凯; 贺娟^*; 包才华; 刘桂英

来源：中国实用神经疾病杂志, 2021, 24(09): 819-823.

• 特发性震颤
• 低铜蓝蛋白血症
• 铜蓝蛋白
• 铁沉积

特发性震颤(essential tremor,ET)是一种神经系统退行性疾病,与3q13等致病基因有关,多数理论认为是由于小脑-丘脑-皮质通路病变所致,临床表现以累及双上肢的不对称性运动震颤为主要特征。ET还被视为一类疾病家族,可出现其他伴随症状。铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)是一种血浆内的铜转运蛋白,调节机体的铜、铁离子的稳态。研究表明低铜蓝蛋白血症(hypoceruloplasminemia)与神经系统退行性疾病之间关系密切,可引起脑内铁代谢异常而产生铁沉积并发生震颤。既往对于低铜蓝蛋白血症与ET的研究较少且不全面,本研究总结了两者在发病机制、基因表型和慢性应激等方面的相关性。未来随着对ET研究的不断深入,其与低铜蓝蛋白血症之间的关系会更加明确。

• 单位
  内蒙古医科大学; 内蒙古医科大学附属医院