无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断

作者：王蕊; 奚美霞; 魏友华^*; 魏莉; 朱文娟; 刘彦

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

• 无创产前检测
• Xp22.31
• 微缺失综合征
• 产前诊断

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断, 以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料, 采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本, 对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq), 对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测, 验证胎儿拷贝数变异的来源。结果 NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(X)(p22.31), chrX:g.68000017940000del, 提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失, 经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;SNP array检测结果为arr[GRCh37]Xp22.31(64589408003247)×0, 提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失。结论 NIPT除对胎儿21、18及13三体具有优越的检测性能外, 对于检测染色体微缺失/微重复也具有潜在的价值。当NIPT提示高风险时, 需通过产前诊断以进一步明确胎儿的染色体异常。

• 单位
  无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院; 潍坊护理职业学院