颅骨锁骨发育不良综合征和RUNX2的研究进展

作者：董昭樱; 郑洁; 蔡春泉^*

来源：生物医学工程与临床, 2021, 25(06): 785-788.

DOI：10.13339/j.cnki.sglc.20211022.007

• 颅骨锁骨发育不良综合征
• RUNX2
• 成骨细胞
• 软骨细胞
• 基因型-表型相关性

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制。文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院; 神经内科; 天津医科大学; 天津市人民医院